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Wissenschafts-News

Dienstag, 20. Dezember 2016 09:00 Uhr Alter: 96 Tag(e)
Kategorie: Wissenschafts-News
Von: Pressestelle DGfN

Uniklinik Leipzig initiiert Register für hereditäre Nierensteinleiden


Liebe Kolleginnen und Kollegen,

die Nephrolithiasis ist eine Volkskrankheit, die mit einer erheblichen Morbidität und rekurrenten Verläufen bis hin zur chronischen Niereninsuffizienz einhergeht. Dennoch ist eine zentrale Erfassung der krankheitsbezogenen Daten bislang unterrepräsentiert. Neben Umweltfaktoren spielt die genetische Prädisposition eine entscheidende Rolle. Zur vollständigeren Dokumentation und besseren Detektion genetisch bedingter Störungen haben wir an der Universität Leipzig ein klinisches Patienten-Register für hereditäre Nierensteinleiden ins Leben gerufen. Im Rahmen eines von der DFG- und der Else-Kröner Fresenius Stiftung (EKFS) geförderten Projekts, bieten wir eine umfassende Mutationsanalyse für monogene Nierensteinformen an. Wir beschäftigen uns wissenschaftlich mit der Identifikation bislang unbekannter ursächlicher Gendefekte. Durch das Verständnis der zugrundliegenden Störung möchten wir nicht nur einen Beitrag zur Verbesserung der Rezidivprophylaxe sondern auch zur Entwicklung neuer medikamentöser Therapiemöglichkeiten leisten. In enger Zusammenarbeit mit den Kollegen der pädiatrischen Nephrologie, Prof. Bernd Hoppe (Bonn) und Prof. Martin Konrad (Münster), ist unser Ziel, ein deutschlandweites Register für hereditäre Nierensteinleiden zu etablieren.

Zum Einschluss gelten folgende Kriterien:

  • Erstmanifestation < 40 LJ. oder
  • positive Familienanamnese (erstgradige Verwandte) oder
  • >= 3 Rezidiv-Steine oder
  • spezifisch hereditäre Phänotypen (e.g. Cystinurie, Nephrokalzinose) oder
  • nachweisbar hereditäres Nierensteinleiden mit vorhandener genetischer Diagnose

Zusammen mit Ihnen wollen wir Daten zur Häufigkeit monogener Nierensteinformen, klinischem Verlauf und Korrelation mit dem identifizierten Genotyp dokumentieren. Im Register sollen Stein-Patienten eingeschlossen werden, bei denen aufgrund der oben genannten Einschlusskriterien, eine hereditäre Komponente oder genetische Prädisposition zu vermuten ist. Patienten mit einem sekundären Nierensteinleiden aufgrund eines primären Hyperparathyreoidismus, eines Malignoms, oder einer Sarkoidose sind nicht Teil der Zielgruppe des Registers.

Bereits jetzt werden Patienten, die sich an der Uniklinik Leipzig vorstellen, ins Register eingeschlossen. Ab dem ersten Quartal 2017 wird – nach entsprechendem Votum der lokalen Ethikkommissionen – ein multizentrischer Einschluss von Patienten deutschlandweit möglich sein. Bei der Beantragung dieses Votums sind wir jederzeit gerne behilflich.

Sie haben Interesse Patienten in das Register einzuschließen?

Kontaktaufnahme unter:
Opens window for sending emailluise.mueller@remove-this.medizin.uni-leipzig.de  // Opens window for sending emailjan.halbritter@remove-this.medizin.uni-leipzig.de
Telefon: 0341-97 13812, Stichwort hereditäre Nierensteine
Opens external link in new windowhttp://nephrologie.uniklinikum-leipzig.de
 

Ihr Ansprechpartner:
PD Dr. med. Jan Halbritter

Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit mit Ihnen und Ihren Patienten und stehen für Rückfragen jederzeit gerne zur Verfügung.