Kommission Genetik und Seltene Erkrankungen

Über die Kommission

Der wissenschaftliche Fortschritt in der Nephrologie ist rasant. Immer mehr genetischen Ursachen und Determinanten von Nierenerkrankungen werden entdeckt. Die Zukunft der personalisierten Medizin wird auch in der Nephrologie wesentlich durch das genetische Profil geprägt werden. Seltene Nierenerkrankungen werden häufiger diagnostiziert, die Komplexität der Krankheitsbilder wächst und wächst. Dadurch steigen nicht nur die Zahl unserer Patienten mit orphan diseases, sondern auch die Anforderungen an den Nephrologen bezüglich der Einordnung der Befunde und von Therapieentscheidungen.

Bei den DGfN-Mitgliedern findet sich daher ein wachsendes Interesse an Eigen-Kompetenz in Genetik und seltenen Erkrankungen. Dieses Interesse möchte unsere Kommission fördern und die vorhandenen Expertisen zum Nutzen aller DGfN-Mitglieder kanalisieren: es gilt im Interesse der DGfN, dass die Nephrologen selber ihre genetische Kompetenzen in der Nephrologie vertreten und klinische Akzente setzen.

Methoden, Diagnostik und Therapie genetischer bzw. seltener Erkrankungen und die Schnittstellen Labor, Humangenetiker und Nephrologe stellen an uns große Anforderungen. In enger Zusammenarbeit mit dem Arbeitskreis Molekulargenetik der GPN und der deutschen Gesellschaft für Humangenetik hat unsere Kommission sich das Ziel gesetzt, analog zu anderen in der DGfN bereits etablierten und bewährten Strukturen, jedem Nephrologen die folgenden Kern-Kompetenzen zu vermitteln und generell zum Nutzen der Patienten zu fördern:

Zu jeder speziellen genetischen oder seltenen Erkrankung

  1. Vermittlung von Kompetenz und besonders kompetenten Ansprechpartnern aus der DGfN
  2. Strukturierung von Expertenwissen in Algorithmen und DGfN-Empfehlungen
  3. Unterstützung bei Studien, genetischen Querschnittsuntersuchungen etc. in der DGfN
  4. Vermittlung von genetischer Kernkompetenz in der DGfN.