Identifizierung krankheitsverursachender Varianten und neuer Gene bei hereditärer fokal-segmentaler Glomerulosklerose in Adoleszenz und Erwachsenenalter

In den letzten Jahren hat das Verständnis hereditär-bedingter Erkrankungen der Nieren und insbesondere der fokal-segmentalen Glomerulosklerose (FSGS) und des Steroid-resistenten nephrotischen Syndroms (SRNS) rasant zugenommen. Viele dieser Fälle treten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Jedoch legen einige Beobachtungen nahe, dass auch bei einer relevanten Anzahl an Patienten mit FSGS/SRNS und einem Erkrankungsbeginn in der Adoleszenz oder dem Erwachsenenalter eine hereditäre Ursache zugrunde liegt. Die Kenntnis der molekulargenetischen Ursache kann bei der hereditären FSGS therapieentscheidend sein. Zudem kann das Wiederauftreten der Erkrankung im Transplantat Einfluss auf die Planung einer Nierentransplantation und Einfluss auf die Selektion eines Spenders haben. Ziel dieser Studie ist es, die Häufigkeit und die genaue molekulargenetische Ursache adoleszenter und adulter Patienten mit FSGS/SRNS mittels Exom-/Genom-Sequenzierung zu identifizieren.

Die interdisziplinäre Arbeitsgruppe Nephrogenetik am Institut für Humangenetik und der Abteilung für Nephrologie am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München gehört zu den wenigen wissenschaftlichen Gruppen in Deutschland, die sich auf Diagnostik und Erforschung genetisch-bedingter Erkrankungen der Nieren spezialisiert hat. Sollte bei einem Ihrer Patienten der Verdacht auf eine hereditäre FSGS/SRNS bestehen, können wir den Patienten gerne nach Rücksprache in unsere Studie einschließen.

Einschlusskriterien sind (nicht alle müssen zutreffen): FSGS/SRNS, Erkrankungsalter in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter, positive Familienanamnese, syndromales Krankheitsbild, Konsanguinität.

Zur Phänotypisierung des Patienten benötigen wir Arztbriefe inklusive Familienanamnese und Stammbaum, ggf. Nierenbiopsiebefund, den ausgefüllten studienspezifischen Fragebogen, das Einverständnis des Patienten für die Durchführung einer molekulargenetischen Untersuchung sowie ca. 2-3 ml EDTA-Blut. Falls vorhanden, wäre EDTA-Blut der Eltern des Indexpatienten zur Trio-Analyse von Vorteil.

Ansprechpartner:
PD Dr. Julia Höfele
Institut für Humangenetik
Klinikum rechts der Isar
Technische Universität München
Trogerstraße 32
81675 München

Tel. 089/4140-6381
julia.hoefele@mri.tum.de
nephrogenetik@mri.tum.de