Identifizierung von krankheitsverursachenden Genen und Modifiern bei hereditären Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

In den letzten Jahren hat das Verständnis hereditär-bedingter Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege rasant zugenommen. Viele dieser Fälle treten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Jedoch legen einige Beobachtungen nahe, dass auch bei einer relevanten Anzahl an erwachsenen Patienten eine hereditäre Ursache zugrunde liegt. Die Kenntnis der molekulargenetischen Ursache kann therapieentscheidend sein. Zudem kann das Wiederauftreten der Erkrankung im Transplantat Einfluss auf die Planung einer Nierentransplantation und Einfluss auf die Selektion eines Spenders haben. Ziel dieser Studie ist es, die Häufigkeit und die genaue molekulargenetische Ursache pädiatrischer, adoleszenter und adulter Patienten mit einer Alport-Spektrum-Störung, CAKUT oder FSGS/SRNS mittels Exom-/Genom-Sequenzierung zu identifizieren.

Die Arbeitsgruppe Nephrogenetik am Institut für Humangenetik des LMU Klinikums in München gehört zu den wenigen wissenschaftlichen Gruppen weltweit, die sich auf Diagnostik und Erforschung genetisch-bedingter Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege spezialisiert hat. Sollte bei einem Ihrer Patienten der Verdacht auf solch eine hereditäre Erkrankung bestehen, können wir den Patienten gerne nach Rücksprache in unsere Studie einschließen.

Einschlusskriterien sind (nicht alle müssen zutreffen): CAKUT oder Alport-Spektrum-Störung oder FSGS/SRNS, Erkrankungsalter Kindesalter/Adoleszenz/Erwachsenenalter, positive Familienanamnese, syndromales Krankheitsbild, Konsanguinität.

Zur Phänotypisierung des Patienten benötigen wir Arztbriefe inklusive Familienanamnese und Stammbaum, ggf. Nierenbiopsiebefund, den ausgefüllten studienspezifischen Fragebogen, die Einwilligung des Patienten für die Durchführung einer molekulargenetischen Untersuchung sowie ca. 2-3 ml EDTA-Blut. Falls vorhanden, wäre EDTA-Blut der Eltern des Indexpatienten zur Trio-Analyse von Vorteil.

Die Studie ist beim DRKS unter der Nummer DRKS00035776 registriert.

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Julia Höfele
Institut für Humangenetik
LMU Klinikum
Goethestr. 29, 80336 München
Telefon: +49 89 4400 53683
julia.hoefele@med.uni-muenchen.de