Monogene Ursache bei erwachsenen CKD-Patienten

Bislang wurden ca. 500 monogene Ursachen für chronische Nierenerkrankungen (CKD) identifiziert – in erster Linie bei Kindern. Bei Erwachsenen ist dies weniger gut untersucht. In der Multicenter-Studie aus Irland wurde bei 114 Familien (mit insgesamt 138 CKD-Patienten) eine Sequenzierung des Gesamtgenoms (WES/„whole exome sequencing“) durchgeführt. Die betroffenen Erwachsenen stammten aus 78 Familien mit CKD-positiver Anamnese, in 16 Familien waren extrarenale Manifestationen bekannt und in 20 Familien gab es weder renale noch extrarenale Auffälligkeiten.

Bei 42 der 114 Familien (37%) wurden Mutationen in einem bekannten CKD-Gen identifiziert. Eine monogene Ursache wurde bei 36% der betroffenen Familien mit positiver CKD-Familiengeschichte gefunden. Beim Vorliegen extrarenaler Manifestationen wurden monogene Ursachen bei 69% gefunden und bei negativer Familienanamnese bei 15%. Es gab keine Unterschiede im Hinblick auf die Häufigkeit genetischer Diagnosen zwischen Patienten mit Erkrankungsbeginn im Kindes- versus Erwachsenenalter. Bei den 42 Familien mit monogener CKD-Ursache, wurde die klinische CKD-Diagnose mit der WES bei 17 Familien (40%) bestätigt, bei neun Familien (22%) korrigiert und bei 16 Familien (38%), die wegen einer CKD unbekannter Ursache überwiesen worden waren, erstmals überhaupt diagnostiziert.