Parapelvine Nierenzysten bei Morbus Fabry

Der Morbus Fabry ist eine lysosomale Multiorgan-Erkrankung (α-Galactosidase-A-Mangel), deren Diagnosestellung schwierig sein kann. Eine Assoziation mit renalen parapelvinen Zysten wurde nachgewiesen, ihre Prävalenz und Bedeutung ist dagegen unklar. Die Multizenterstudie hatte daher zum Ziel, bei 173 Fabry-Patienten sonografisch die Prävalenz dieser Zysten sowie weitere Determinanten zu erfassen (Studie 1). Eine zweite Studie sollte evaluieren, ob eine intensivere sonografische Suche zur häufigeren Identifizierung von Zysten führt.
In beiden Studien gab es bezüglich Alter und Nierenfunktion gematchte Kontrollen (1:1).
In Studie 1 wurden parapelvine Zysten bei 28,9% der Fabry-Patienten gefunden (Kontrollen nur 1,1%; p<0,001). In Studie 2 stieg die Prävalenz der Zysten durch eine subtilere sonografische Suche von 29,8% auf 43,3% an (p<0,05).
Das Ausmaß anderer renaler/klinischer Auffälligkeiten, demografischer- sowie Laborparameter oder einer Enzymersatztherapie unterschieden sich zwischen den Patienten- und den Kontrollgruppen nicht. Auch zwischen Fabry-Patienten mit und ohne Zysten gab es keine weiteren Unterschiede.
Die Ergebnisse legen nahe, dass der Nachweis renaler Zysten als Hinweis auf eine Fabry-Erkrankung gewertet werden sollte – insbesondere bei weiteren Verdachtsmomenten oder unklaren Nierenleiden in der Familienanamnese.